套餐名称：孕前单基因遗传病基因携带者筛查

套餐分类：基因疾病

检测品牌：中云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：3600

套餐原价：4500

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复，适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1、所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间：在备孕期及 孕早期（≤14周）均可检测，孕早期人群建议夫妻双方同时检测

孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种基因检测技术，旨在帮助夫妻在怀孕前了解自己是否携带某种单基因遗传病的致病基因，以便做出更明智的生育决策。

该技术的检测原理是通过对DNA进行测序分析，寻找与特定单基因遗传病相关的致病基因。通过检测样本中的基因序列，可以确定是否携带有致病基因，从而预测患病风险。

采样方式通常是通过抽取一小部分血液或唾液样本，将样本中的DNA提取出来，然后进行测序分析。这种非侵入性的采样方式对个体健康无害。

检测方法主要包括两种：常规PCR（聚合酶链式反应）和高通量测序。常规PCR是一种快速、准确的基因扩增技术，可在短时间内扩增目标基因片段，然后通过比对已知致病基因序列，确定是否携带致病基因。高通量测序则是一种全面、高效的测序技术，可以同时对多个基因进行测序，更全面地了解个体遗传信息。

孕前单基因遗传病基因携带者筛查技术具有以下优点：

1. 早期预知风险：通过检测致病基因，夫妻可以在怀孕前就了解自己是否携带遗传病基因，预知生育风险。

2. 安全可靠：采样方式非侵入性，对个体健康无害。检测方法准确可靠，结果具有高度的可信度。

3. 高效便捷：检测过程简便快捷，可以在较短时间内得到结果，为夫妻做出生育决策提供及时的依据。

4. 预防遗传病传播：如果夫妻中一方或双方携带有致病基因，可以采取合适的遗传咨询和生育方式，以减少遗传病的传播风险。

总之，“孕前单基因遗传病基因携带者筛查”基因检测技术可以帮助夫妻了解自己是否携带某种单基因遗传病的致病基因，提前预知生育风险，为生育决策提供科学依据。如果需要进行这项检测，可以通过“全民基因”平台预约下单，获取更多咨询信息。